Sindromul MERRF

DEFINIȚIE ȘI CAUZE

Miocloniile sunt spasme la nivelul țesutului muscular striat, împiedicând un mușchi sau un grup de mușchi, spasmele fiind aleatorii sau respectând un ritm. În formele cele mai simple, miocloniile sunt formate din încordare musculară urmată de relaxare.

ETIOLOGIE

Cel mai frecvent există o mutație punctiformă la nivelul ADN-ului mitocondrial. Genele implicate în epilepsia mioclonică cu fibre roșii rugoase sunt: MT-TK, MT-TL1, MT-TH, și MT-TS1.

MOD DE TRANSMITERE

Modul de transmitere este pe linie maternă, deoarece majoritatea mitocondriilor de la nivelul embrionului în dezvoltare vin de la ovul și foarte puține sunt proveniente de la spermatozoid. Ca rezultat există multiple populații de mitocondrii la nivelul unei singure celule, iar unele dintre ele conțin ADN normal, iar altele conțin ADN mutant.

SIMPTOME

Simptomele pot apărea la orice vârstă în intervalul 7-75 de ani.

• Mioclonii – frecvent induse de acțiune, zgomot, excitanți vizuali. Pot apărea în timpul somnului și chiar la nivelul palatului moale în cavitatea orală
• Ataxie (tulburare a coordonării mișcărilor voluntare din cauza afectării nervoase). Apare în dinamică, în timpul mersului sau static
• Epilepsie (forme mixte: foale, Grand Mal sau petit mal)
• Miopatie cu „red-ragged fibers” la biopsia de mușchi
• Hipoacuzie
• Atrofie optică
• Neuropatii periferice
• Demență
• Migrene
• Statura mică
• Acidoză lactică
• Hiperalaninemie
• Intoleranță la exercițiul fizic

DIAGNOSTIC

• Biopsie musculară (pentru colorație tricrom Gomori și citocrom C oxidază)
• Examenul RMN al creierului (pune în evidență deseori atrofie cerebrală și calcificări ale ganglionilor bazali)
• Examinarea biologiei moleculare a limfocitelor și a celulelor musculare
• Puncție și examen lichidului cefalo-rahidian: creșterea inconstantă a lactatului în LCR (și în ser)
• Electroencefalogramă pe care se observă modificări generale cu complexe vârf undă în criză, predominant occipital
• Electromiografia (pune în evidență miopatia)

TRATAMENT

Tratamentul cauzei încă nu a fost descoperit. Tratamentul de elecție este simptomatic.

Pentru crizele comițiale și mioclonii este valabil tratamentul clasic aplicat în majoritatea tipurilor de epilepsie.

Pacienții cu probleme ale mobilității pot fi ajutați prin terapie fizică sau exercițiul aerobic. Simptomele cardiace sunt tratate cu medicația convențională, în funcție de natura lor. Pacientul trebuie ținut sub observație și reevaluat la fiecare 6 luni.