Microcefalia

DEFINIȚIE ȘI CAUZE

ETIOLOGIE

Microcefalia poate fi determinată de factori genetici sau de mediu, însă identificarea cu precizie a unui factor determinant major nu a fost încă posibilă.

CAUZELE:

• Craniostenoza ce reprezintă o patologie ce se caracterizează prin fuzionarea prematură a suturilor de la nivelul craniului ce va duce la împiedicarea dezvoltării normale a creierului; tratamentul acestei afecţiuni presupune o intervenţie chirurgicală ce va separa oasele fuzionate, permiţându-se astfel creşterea şi dezvoltarea normală a creierului.
• Anomalii cromozomiale precum sindromul Down, sindromul Cri Du Chat, sindromul Rubinstein-Taybi, sindromul Seckel, Sindromul Smith-Lemli-Opitz, trisomia 18, trisomia 21, sindromul Cornelia de Lange;
• Anoxia cerebrală în timpul vieţii intrauterine ce poate fi determinată de anumite complicaţii ale sarcinii sau naşterii şi care pot ţine de o patologie a mamei sau a fătului;
• Infecţii ale fătului sau ale mamei în timpul vieţii intrauterine precum toxoplasmoza, infecţia cu citomegalovirus, rubeolă sau varicelă;
• Expunerea la droguri, alcool sau alte toxice exogene în timpul vieţii intrauterine;
• Fenilcetonuria necontrolată la mamă;
• Traumatismele cerebrale pot determina microcefalie.

Unii copii cu această patologie prezintă un coeficient de inteligenţă normal, fără dificultăţi în realizarea activităţii fizice, intelectuale sau sociale. 

Copiii ce prezintă o formă mai severă de microcefalie pot prezenta tulburări uşoare până la severe de învăţare, tulburări ale funcţiei motorii, întârzieri în vorbire la care se pot asocia statura mică sau nanismul, diformităţile faciale sau convulsiile.

TABLOU CLINIC

Primul semn ce poate indica prezenţa microcefaliei este circumferinţa redusă a craniului comparativ cu mediile standard de acelaşi sex şi aceeaşi vârstă. Circumferinţa craniană se măsoară de jur împrejurul extremităţii cefalice, unul din repere constituindu-l proeminenţa frontală şi protuberanţa occipitală. Utilizând percentile, această măsurătoare este comparată cu cea a mediilor standard. Anumiţi copii au doar o circumferinţă craniană mică, situându-se la limita inferioară a normalului, însă la copii cu microcefalie, dimensiunea circumferinţei craniene este redusă semnificativ faţă de valoarea normală inferioară.

În funcţie de severitatea microcefaliei, cele mai importante semne şi simptome sunt reprezentate de:

• Retardul mintal;
• Întârzieri ale funcţiei motorii şi ale vorbirii;
• Dismorfism facial;
• Convulsii;
• Tulburări de coordonare şi echilibru;
• Hipostatură sau nanism;
• Hiperactivitate;
• Alte anomalii neurologice asociate.

DIAGNOSTIC

Prezenţa microcefaliei congenitale poate fi diagnosticată încă din timpul vieţii intrauterine printr-o ecografie de rutină prenatală ce ar trebui realizată în cel de-al III-lea trimestru de sarcină, deoarece mai precoce în evoluţia sarcinii, dimensiunile reduse ale craniului nu pot fi identificate.

Pentru identificarea prezenţei microcefaliei, medicul va realiza anamneza ce va conţine întrebări despre perioada prenatală, evoluţia naşterii şi eventualele complicaţii şi istoricul familial în ceea ce priveşte această afecţiune.

La examenul fizic, va fi identificată reducerea circumferinţei craniene a copilului, de asemenea va fi măsurată şi circumferinţa craniană a părinţilor pentru a identifica o posibilă circumferinţă craniană mică în familie.

În cazul întârzierilor de dezvoltare, sunt necesare investigaţii paraclinice imagistice precum CT-ul sau RMN-ul.

TRATAMENT

Microcefalia este o boală cu evoluţie îndelungată ce nu prezintă tratament.
Unii copii ce prezintă această patologie nu au tulburări de dezvoltare cu excepţia unui diametru cranian mai redus.

În aceste cazuri, tratamentul nu este necesar, ci doar controale regulate şi măsurători periodice ale circumferinţei craniene.

În cazurile severe de microcefalie, când apar tulburările de învăţare şi vorbire, cu afectarea funcţiilor motorii, convulsii şi dismorfism facial, este foarte important managementul complicaţiilor decât a bolii în sine.

Sunt recomandate programele ce includ terapie ocupaţională, managementul dezvoltării vorbirii şi a dezvoltării fizice ce vor îmbunătăţi abilităţile copilului.

Complicaţii cum ar fi manifestările convulsivante sau hiperactivitatea vor fi tratate prin medicaţie corespunzătoare.