Defectele de tub neural

DEFINIȚIE ȘI CAUZE

CAUZE SI FACTORI DE RISC

Au fost implicați câțiva factori genetici și de mediu în patogeneza defectelor de tub neural. Au fost incriminate căsătoriile consagvine, pentru baza genetică a defectelor. Anomaliile cromozomiale (trisomia 13, 18, 21) au fost de asemenea asociate cu defectele de tub neural.

Acidul folic și vitamina B12 sunt foarte importante în reducerea incidenței acestor anomalii. Folatul este necesar pentru producerea și menținerea noilor celule, sinteza ADN-ului și a ARN-ului. Vitamina B12 este de asemenea un receptor important în biocalea folatului, iar studiile arată că deficienta de vitamina B12 contribuie la riscul de a dezvolta defecte ale tubului neural.

Factorii de mediu posibili cuprind localizarea geografică, anotimpul concepției, clasa socioeconomică, diabetul matern, vârsta maternă, deficitele de zinc și folat, alcoolismul matern, administrarea de valproat și hipertermia intrauterină.

SEMNE SI SIMPTOME

Defectele deschise de tub neural sunt ușor vizibile la naștere, majoritatea fiind descoperite încă din perioada de gestație. Defectele închise de tub neural pot rămâne nedetectate mai mulți ani, chiar zeci de ani, mai ales în absența marcherilor cutanați.

Cea mai comună prezentare clinică a defectelor închise este o anomalie evidentă de-a lungul coloanei, cum este o masă chistică cu fluid, o zonă de hipopigmentare sau hiperpigmentare, aplazia cutis, sinusul dermic congenital, teleangiectazii sau hemangioame, hipertricoza localizată sau șanț gluteal asimetric. Comun la toți acești pacienți este o leziune complet epitelizată fără tesut neural vizibil.

Al doilea cel mai comun motiv de prezentare la medic este asimetria picioarelor: picior mai scurt, mai subțire, arc plantar mai înalt și încălecarea degetelor de la picioare. Alți copii prezintă diformități spinale progresive cum este scolioza. Unii copii prezintă deficite neurologice progresive care pot cuprinde slăbiciunea într-un picior, pierderea sensibilității cu aceeași distributie și disfuncții ale vezicii sau intestinului.

Poate apărea și durerea lombară, uneori fără deficit neurologic. Durerea este mai comună la copiii mai mari și adolescenți. Adulții se pot prezenta cu debut acut al durerii, pierdere a sensibilității motorii sau senzoriale și disfuncție vezicală dupa o traumă acută.

DEFECTE DE TUB NEURAL ALE MADUVEI SPINARII

Deschise (neacoperite de piele)

• mielomeningocelul (hernia menigelui și a măduvei asociate cu hidrocefalia și malformația Chiari II)
• mieloschizis (hernia meningelui și a elementelor spinale, caracterizată de o masă aplatizată cu țesut neural dezorganizat)
• meningocelul (hernia meningelui fără afectarea elementelor spinale)

Inchise (acoperite de piele)

• mielocistocelul (leziuni multichistice comunicante cu canalul central al măduvei, asociate cu extrofia cloacală)
• lipomielomeningocelul, lipomeningocelul, lipomielocistiocelul (tumori închise asociate cu tumorile grăsoase)
• filum terminale grăsos (tumori grăsoase la capătul măduvei spinării)
• fibroza filum terminale
• diastematomielia (benzi fibroase, os sau cartilaj în măduva spinării)
• siringomielia (dilatarea canalului central al măduvei)
• sinus dermic (legatura între canalul spinal și piele)
• spina bifida ocultă (acoperită de piele și fără nici o anomalie a spatelui).

Defecte de tub neural cerebrale

• anencefalia (absența totală sau parțială a creierului și calvarium)
• inencefalia (închiderea anormală sau incompletă a tubului neural în regiunea occipitală, determinînd retroflexie severă a gâtului și trunchiului; incompatibilă cu viața)
• encefalocelul (defect al calvarium cu protruzia creierului în regiunea occipitală)
• craniomeningocelul (defect al calvariumului cu protruzia meningelui)

Defecte ale tubului neural spinale și cerebrale

• craniorahischizis (anencefalia asociată cu defect osos continuu al coloanei vertebrale, incompatibil cu viața).

MORBIDITATE ȘI MORTALITATE

Anencefalia este incompatibilă cu viața. Nu există țesut neural supratentorial diferențiat iar creierul este format din câteva cuiburi de elemente neurale slab diferențiate. Supraviețuirea acestor nou-născuți este de câteva ore.

Cel mai frecvent defect compatibil cu viața este mielomeningocelul. Incidența sa este de un caz la 1.200 de nașteri.

DIAGNOSTIC

O creștere a alfa-fetoproteinei în perioada de gestație sugerează diagnosticul de defect de tub neural.

STUDII IMAGISTICE

• RMN
• Scanarea CT
• Ecografia

TRATAMENT

Nou-născuții cu un defect de tub neural deschis trebuie mentinuți în incubatoare încălzite iar defectul acoperit cu o compresă sterilă umedă. Pacientul trebuie așezat în poziție de pronație pentru a preveni presiunea asupra defectului.

TRATAMENT CHIRURGICAL

Defectul de tub neural deschis trebuie imediat închis chirurgical, dacă este posibil. Închiderea cuprinde tehnici neurochirurgicale clasice.