062001930
  medpresa@gmail.com

Anencefalia

Caută în termenii maladiilor neurologice
Începe cu Conține Termen Exact
Termenul Definiția
Anencefalia

DEFINIȚIE ȘI CAUZE

Anencefalia este un defect de tub neural ce apare ca urmare a unui defect de închidere a neuroporului cranial între cea de-a treia și a patra săptămână de gestație și care constă în absența unei porțiuni a creierului, a craniului și a scalpului.

Ca urmare a deficitului de închidere al tubului neural, creierul și măduva spinării sunt expuse acțiunii lichidului amniotic ce înconjoară fătul, ducând la degenerarea țesutului nervos.

anencefalia

Din cauza acestor anomalii, majoritatea copiilor sunt născuți morți, dar uneori aceștia se pot naște și pot trăi de la câteva ore până la câteva zile după naștere.

CAUZE

Anencefalia este o boală multicauzală ce survine ca urmare a interacțiunii dintre factori genetici și factori de mediu. Au fost identificate mai multe gene ce par a fi în legătură cu apariția anencefaliei, cea mai bine studiată fiind gena MTHFR. Această genă deține informații ce codifică proteine folosite în metabolizarea acidului folic, iar prin deficitul de acid folic se produce anencefalia. Mai există și alte gene ce sunt implicate în metabolizarea acidului folic sau în dezvoltarea tubului neural, dar rolul lor nu este la fel de important ca cel al genei MTHFR.

O altă cauză a anencefaliei o reprezintă aportul exogen insuficient de acid folic în timpul sarcinii. Orice factor ce acționează asupra metabolismului acidului folic în primele 6 săptămâni ale vieții embrionare reprezintă un factor de risc în apariția defectelor de tub neural. De asemenea, administrarea de acid valproic este corelată cu apariția defectelor de tub neural.

Hipertermia maternă se asociază cu apariția defectelor de tub neural, iar din acest motiv, femeilor însărcinate le sunt contraindicate băile fierbinți sau mediile ce le pot crește temperatura corporală. Febra, în special în primele luni de sarcină, este considerată a fi un factor de risc în apariția anencefaliei și a altor defecte de tub neural.

Diabetul zaharat insulino-dependent crește riscul de apariție al defectelor de tub neural și totodată întârzie sinteza alfafetoproteinei în timpul sarcinii. Totuși, un control riguros al diabetului zaharat se asociază cu un risc scăzut de apariție al anencefaliei.

DIAGNOSTIC

Diagnosticul de anencefalie poate fi pus din perioada embrionară. Testele folosite pentru diagnosticarea anencefaliei sunt:

  • teste de laborator: determinarea alfafetoproteinei în serul matern reprezintă o metodă uzuală și eficientă folosintă în screeningul anencefaliei;
  • amniocenteza presupune recoltarea unei cantități mici de lichid amniotic și examinarea acestuia; valorile crescute ale alfafetoproteinei și ale acetilcolinesterazei se asociază cu un risc crescut de anencefalie;
  • ecografia prenatală poate diagnostica anencefalia după a 12-a săptămână de sarcină.

Diagnosticul diferențial al anencefaliei se face cu:

  • acrania: constă într-o dezvoltare anormală a neurocraniului, în care oasele sunt incomplete sau absente, iar emisferele cerebrale se dezvoltă complet, dar anormal;
  • encefalocel: reprezintă un defect de tub neural ce constă în hernierea substanței nervoase printr-o deschidere de la nivelul craniului;
  • microcefalie: reprezintă o malformație congenitală în care craniul are o dimensiune mai mică decât în mod normal;
  • iniencefalie: se caracterizează prin: apariția unui defect de formare al osului occipital cu apariția unui foramen magnum lărgit, absența parțială sau totală a vertebrelor cervicale și toracice, cu lipsa sudării celor prezente, lordoză și hiperextensia coloanei vertebrale cervico-toracice.

TRATAMENT

Nu există tratament curativ pentru anencefalie, din cauza malformațiilor pe care această condiție le presupune. Tratamentul este doar de suport, nou-născutul trebuie încălzit și alimentat. Părinții trebuie încurajați să treacă peste pierdere, uneori fiind necesară consiliere psihologică.

PREVENȚIE

Tubul neural se închide între cea de-a 25-a și a 32-a zi de viață embrionară, sistemul nervos central dezvoltându-se în primele 3-8 săptămâni de viață. Defectele de dezvoltare ale sistemului nervos central se produc ca urmare a mai multor cauze:

  • aport insuficient de vitamine (în special acid folic)
  • infecții
  • utilizarea anumitor medicamente (ex. acid valproic)
  • consum de alcool
  • muncă în mediu toxic
  • anomalii genetice.

S-a constatat că administrarea acidului folic în primul trimestru de sarcină reduce riscul apariției anencefaliei și a altor defecte de tub neural. Acidul folic poate fi obținut prin consumul unor legume și fructe sau aportul poate fi crescut prin administrarea unor suplimente alimentare.

Pacientele ce prezintă în antecedente copii cu anencefalie necesită cantități crescute de acid folic. Acestea pot primi tratament cu acid folic atât în timpul sarcinii, cât și cu două luni înaintea concepției.

Accesări: 126