Sindromul Rubinstein-Taybi este o tulburare genetica rara, dar complexa, caracterizata printr-o serie de anomalii fizice si de dezvoltare.

A fost descris pentru prima data in 1963 de catre medicii Jack Rubinstein si Hooshang Taybi, fiind de atunci recunoscut ca o afectiune cu un impact semnificativ asupra calitatii vietii pacientilor si a familiilor acestora. Desi nu exista un tratament curativ, o abordare multidisciplinara poate ajuta la gestionarea simptomelor si la imbunatatirea calitatii vietii.

Ce este sindromul Rubinstein-Taybi?

Sindromul Rubinstein-Taybi este o tulburare genetica ce afecteaza mai multe sisteme ale organismului, fiind caracterizata prin trasaturi faciale distinctive, degete mari si degetele de la picioare late. Persoanele cu acest sindrom prezinta, de asemenea, intarzieri in dezvoltare si dizabilitati intelectuale.

Aceasta boala genetica rara se manifesta la aproximativ 1 din 100.000 pana la 125.000 de nou-nascuti. Nu conteaza sexul copilului - sansele ca sindromul sa apara sunt similare pentru toti.

Majoritatea cazurilor apar spontan, fara ca in familie sa mai existe acest diagnostic.

Cauzele genetice ale sindromului Rubinstein-Taybi

Sindromul Rubinstein-Taybi apare din cauza unor modificari pe doua gene: CREBBP (de pe cromozomul 16) sau, mai rar, EP300 (de pe cromozomul 22).

Aproximativ 50% dintre cazurile de sindrom Rubinstein-Taybi sunt cauzate de mutatii in gena CREBBP.

Aceasta gena produce o proteina vitala pentru reglarea altor gene, esentiala pentru dezvoltarea celulara, in special la nivelul creierului.

Persoanele afectate produc doar jumatate din cantitatea normala de proteina, ceea ce duce la dizabilitati intelectuale si alte simptome specifice sindromului.

Un numar mai mic de cazuri sunt asociate cu mutatii in gena EP300, care are o functie similara cu CREBBP, insa simptomele sunt adesea mai usoare. Cazurile grave pot fi cauzate de o deletie genetica pe cromozomul 16, ce implica pierderea mai multor gene, inclusiv CREBBP.

In 30-40% din cazuri, cauza ramane necunoscuta, nefiind identificate mutatii la nivelul genelor CREBBP sau EP300, ceea ce sugereaza existenta altor gene implicate care nu au fost inca descoperite.

Desi aproximativ 99% dintre cazurile de sindrom Rubinstein-Taybi sunt cauzate de o mutatie de novo, aceste microdeletii pot fi mostenite in mod autosomal dominant.

Simptome si manifestari clinice ale sindromului Rubinstein-Taybi

Manifestarile sindromului apar de obicei in primul an de viata si difera ca intensitate de la copil la copil. Printre semnele pe care le poti observa la micut se numara:

Trasaturi faciale distincte

Copiii cu sindrom Rubinstein-Taybi au adesea trasaturi faciale distincte, ce pot include:

• frunte proeminenta;
• nas cu forma ascutita, cu columela coborata;
• palat inalt si arcuit;
• buza superioara subtire;
• zambet care poate parea grimasa;
• strabism (ochi incrucisati);
• santuri palpebrale orientate in jos;
• maxilar inferior subdezvoltat (hipoplazie mandibulara);
• gene lungi;
• microcefalie (cap mic).

Degete late si scurte

Simptomele fizice ale sindromului Rubinstein-Taybi includ adesea anomalii la nivelul mainilor si picioarelor.

Astfel, o trasatura distinctiva o reprezinta faptul ca degetele mari de la maini si picioare sunt mai mari si mai late decat in mod normal curbate spre exterior.

Degetul mic poate fi, de asemenea, curbat (clinodactilie). In unele cazuri, degetele pot fi unite partial printr-o bucata de piele (sindactilie).

Simptome cutanate

Simptomele cutanate ale sindromului Rubinstein-Taybi pot include:

• cicatrici cheloide sau hipertrofice - afecteaza intre 5% si 24% dintre pacienti, tind sa apara in special in zona umerilor si a pieptului, de regula incepand din adolescenta;
• mameloane suplimentare - apar la 15% dintre pacienti;
• hipertricoza - o crestere excesiva a parului care afecteaza aproximativ 75% dintre cei cu acest sindrom.

Alte modificari cutanate includ keratoza pilara atrofianta pe fata si pete rosii cunoscute sub numele de neavus simplex.

Intarzieri in dezvoltare

Dezvoltarea este o arie majora afectata.

Aproape toti copiii cu sindrom Rubinstein-Taybi au o dizabilitate intelectuala (retard mintal) care poate fi de la moderata la severa.

Aceasta influenteaza capacitatea lor de a invata, de a rationa si de a rezolva probleme.

Pe langa intarzierile cognitive, multi copii se confrunta si cu intarzieri in dezvoltarea motorie, avand un tonus muscular scazut. Acest lucru poate duce la dificultati in a invata sa se rostogoleasca, sa se aseze, sa mearga sau sa isi coordoneze miscarile.

Intarzierile de comunicare sunt, de asemenea, frecvente, afectand peste 90% dintre pacienti. Un semn precoce poate fi dificultatea de a se hrani, deoarece coordonarea miscarilor gurii si limbii este esentiala atat pentru mancat, cat si pentru vorbit.

Alte caracteristici si manifestari

• Statura mica.
• Malformatii cardiace variabile (33%), cum ar fi persistenta de canal arterial, precum si anomalii genitourinare, digestive, ORL (urechi, nas, gat) si ale pielii.
• Criptorhidie.
• Anxietate.
• Tulburare de hiperactivitate cu deficit de atentie (ADHD).
• Infectii oculare frecvente (adesea cauzate de blocarea canalului lacrimal).
• Dificultati de alimentatie: sugarii pot avea probleme cu suptul, iar unii copii intampina dificultati la inghitire sau mestecat.
• Refluxul gastroesofagian.
• Infectii respiratorii frecvente.
• Pelvis mic si inclinat.
• Probleme renale.
• Tulburari ortopedice.

De retinut! Nu toti copiii cu sindrom Rubinstein-Taybi prezinta aceleasi semne si simptome. Acestea pot varia de la un caz la altul.

Care sunt principalele complicatii ale sindromului Rubinstein-Taybi?

Obezitatea este frecvent intalnita la adolescenti si adulti tineri cu aceasta afectiune.

In plus, exista un risc crescut pentru dezvoltarea unor tumori benigne.

O alta potentiala complicatie este formarea spontana a cicatricilor cheloide, care pot aparea chiar si in absenta unor traumatisme sau leziuni anterioare ale pielii.

Diagnosticarea sindromului Rubinstein-Taybi

Diagnosticul sindromului Rubinstein-Taybi se bazeaza pe o combinatie de observatii clinice, investigatii imagistice si teste genetice.

Medicul va examina semnele caracteristice, precum inclinarea ochilor in jos, palatul inalt, degetele mari si late, precum si alte anomalii fizice specifice.

Pentru a identifica eventuale probleme osoase, se pot face radiografii, in special ale mainilor si picioarelor. De asemenea, pot fi utilizate teste neurologice pentru a evalua activitatea electrica a creierului.

Confirmarea diagnosticului poate fi realizata prin testare genetica, care cauta mutatii in genele asociate sindromului, desi nu toate cazurile prezinta aceste mutatii. Diagnosticul se poate pune de obicei la nastere, dar uneori este stabilit mai tarziu, in functie de severitatea simptomelor.

Evolutie si prognostic

Odata ce primesti diagnosticul, poate fi dificil sa anticipezi evolutia pe termen lung, dar multe persoane traiesc pana la varsta adulta. Printre cele mai frecvente complicatii apar infectiile respiratorii, probleme cardiace sau boli digestive. Unii copii trebuie sa faca vizite medicale mai dese pentru a monitoriza functiile inimii si rinichilor.

Pubertatea decurge, de obicei, normal. La maturitate, unele persoane cu sindrom Rubinstein-Taybi reusesc sa duca o viata activa si, uneori, pot avea copii sanatosi. Monitorizarea continua la medicii de specialitate ajuta la prevenirea complicatiilor si la sustinerea unei dezvoltari cat mai bune.

Aceasta monitorizare include:

• consultatii cardiologice periodice;
• verificari oftalmologice si stomatologice regulate.

Optiuni de tratament pentru sindromul Rubinstein-Taybi

Sindromul Rubinstein-Taybi nu dispune de un tratament care sa elimine cauza bolii, insa abordarea corecta poate imbunatati calitatea vietii. Colaboreaza cu medici specializati si alcatuieste un plan personalizat pentru copilul tau. Pasii pe care ii poti parcurge:

• programeaza controale periodice la medicii cardiolog, ORL, oftalmolog si stomatolog;
• discuta cu medicul despre necesitatea unor interventii chirurgicale pentru problemele osoase sau palate modificate, daca este cazul;
• incepe terapii de recuperare - logopedie pentru dezvoltarea limbajului, kinetoterapie si terapie ocupationala pentru imbunatatirea motricitatii;
• cere la scoala suport educational adaptat, pentru a stimula capacitatile cognitive si sociale ale copilului tau;
• discuta cu medicul sau farmacistul despre vitamine si suplimente daca se constata nevoi nutritionale.

Tine cont ca tratamentul trebuie coordonat de specialisti si fiecare interventie va avea indicatii si posibile efecte adverse proprii. Nu ajusta tratamentul fara avizul medicului si cere oricand sfat de la profesionisti.

Recomandari pentru viata de zi cu zi si adaptarea sociala

• Un copil cu sindrom Rubinstein-Taybi are nevoie de sustinere constanta, atat din partea familiei, cat si a cadrelor medicale si educationale. Multi copii dezvolta abilitati sociale bune, dar pot avea dificultati de miscare, vorbire sau concentrare. Poate fi necesar sa adaptezi mediul scolar sau sa alegi o scoala speciala, pentru a raspunde nevoilor de dezvoltare unice.
• Sprijinul psihologic, sesiunile de consiliere si implicarea terapeutilor ii ajuta pe copii si parinti sa gestioneze mai bine provocarile zilnice. Ai grija sa acorzi timp activitatilor recreative si interactiunii cu alti copii, pentru ca micutul sa-si dezvolte increderea in sine si abilitatile emotionale.
• Nu ignora nici problemele legate de alimentatie sau somn. Daca apar dificultati, consulta medicul pediatru pentru recomandari personalizate. Monitorizeaza atent orice modificare de comportament sau stare generala.
• Incearca sa pastrezi un calendar cu toate vizitele medicale si recomandarile specialistilor. Implica intreaga familie si incurajeaza comunicarea deschisa. Consulta si familia medicului sau terapeutii de la centrul unde copilul urmeaza terapii pentru intrebari suplimentare sau dificultati aparute pe parcurs.

sursa